Detalles de la búsqueda
1.
From focal epilepsy to Dravet syndrome--Heterogeneity of the phenotype due to SCN1A mutations of the p.Arg1596 amino acid residue in the Nav1.1 subunit.
Neurol Neurochir Pol
; 49(4): 258-66, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188943
2.
Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 159B(7): 760-71, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22825934
3.
Aicardi-Goutières Syndrome due to a SAMHD1 Mutation Presenting with Deep White Matter Cysts.
Mol Syndromol
; 13(2): 132-138, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35418820
4.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946966
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