Detalles de la búsqueda
1.
Molecular mechanisms and therapeutic strategies for neuromuscular diseases.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 198, 2024 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678519
2.
Definition of diaphragmatic sleep disordered breathing and clinical meaning in Duchenne muscular dystrophy.
Thorax
; 79(7): 652-661, 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38729626
3.
Early onset hereditary neuronopathies: an update on non-5q motor neuron diseases.
Brain
; 146(3): 806-822, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445400
4.
Lentiviral haematopoietic stem-cell gene therapy for early-onset metachromatic leukodystrophy: long-term results from a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial and expanded access.
Lancet
; 399(10322): 372-383, 2022 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065785
5.
Expanding the Spectrum of NUBPL-Related Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 54(3): 161-166, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868263
6.
Impaired turnover of hyperfused mitochondria in severe axonal neuropathy due to a novel DRP1 mutation.
Hum Mol Genet
; 29(2): 177-188, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868880
7.
Peak functional ability and age at loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy.
Dev Med Child Neurol
; 64(8): 979-988, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385138
8.
HDL Cholesterol Efflux and Serum Cholesterol Loading Capacity Alterations Associate to Macrophage Cholesterol Accumulation in FH Patients with Achilles Tendon Xanthoma.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897824
9.
Fenofibrate increases circulating haematopoietic stem cells in people with diabetic retinopathy: a randomised, placebo-controlled trial.
Diabetologia
; 64(10): 2334-2344, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368894
10.
Metachromatic leukodystrophy: A single-center longitudinal study of 45 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1151-1164, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855715
11.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070812
12.
Omega n-3 Supplementation: Exploring the Cardiovascular Benefits Beyond Lipoprotein Reduction.
Curr Atheroscler Rep
; 22(12): 74, 2020 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009961
13.
Omega-3 polyunsaturated fatty acids supplementation and cardiovascular outcomes: do formulation, dosage, and baseline cardiovascular risk matter? An updated meta-analysis of randomized controlled trials.
Pharmacol Res
; 160: 105060, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32634581
14.
Rimeporide as a ï¬rst- in-class NHE-1 inhibitor: Results of a phase Ib trial in young patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
Pharmacol Res
; 159: 104999, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535224
15.
A novel homozygous variant extending the peripheral myelin protein 22 by 9 amino acids causes early-onset Charcot-Marie-Tooth disease with predominant severe sensory ataxia.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 303-307, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32412171
16.
Primary progressive multiple sclerosis presenting with severe predominant cognitive impairment and psychiatric symptoms: A challenging case.
Mult Scler
; 23(11): 1558-1561, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401768
17.
Current practice in identifying and treating cardiovascular risk, with a focus on residual risk associated with atherogenic dyslipidaemia.
Eur Heart J Suppl
; 18(Suppl C): C2-C12, 2016 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28533705
18.
Defining minor symptoms in acute ischemic stroke.
Cerebrovasc Dis
; 39(3-4): 209-15, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25791530
19.
Ultrasound, anthropometry and bioimpedance: a comparison in predicting fat deposition in non-alcoholic fatty liver disease.
Eat Weight Disord
; 20(2): 241-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25129033
20.
Residual macrovascular risk in 2013: what have we learned?
Cardiovasc Diabetol
; 13: 26, 2014 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24460800