Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3350-3357, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962715
3.
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1321-1332, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588908
4.
The phenotype of MEGF8-related Carpenter syndrome (CRPT2) is refined through the identification of eight new patients.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760421
5.
Increased mitochondrial content in remyelinated axons: implications for multiple sclerosis.
Brain
; 134(Pt 7): 1901-13, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21705418
6.
The practice of genomic medicine: A delineation of the process and its governing principles.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1071348, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36714130
7.
Injury and differentiation following inhibition of mitochondrial respiratory chain complex IV in rat oligodendrocytes.
Glia
; 58(15): 1827-37, 2010 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20665559
8.
Management of Simultaneous Symptomatic Bilateral Carotid Stenosis.
Can J Neurol Sci
; 42(4): 267-8, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26063295
9.
Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 121, 2017 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28659154
10.
Loss of myelin-associated glycoprotein in kearns-sayre syndrome.
Arch Neurol
; 69(4): 490-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22491194
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