Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3350-3357, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962715
3.
The phenotype of MEGF8-related Carpenter syndrome (CRPT2) is refined through the identification of eight new patients.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760421
4.
Increased mitochondrial content in remyelinated axons: implications for multiple sclerosis.
Brain
; 134(Pt 7): 1901-13, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21705418
5.
The practice of genomic medicine: A delineation of the process and its governing principles.
Front Med (Lausanne)
; 9: 1071348, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36714130
6.
Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 121, 2017 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28659154
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