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MRM2 variants in families with complex dystonic syndromes: evidence for phenotypic heterogeneity.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36002240
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748075
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A hypomorphic inherited pathogenic variant in DDX3X causes male intellectual disability with additional neurodevelopmental and neurodegenerative features.
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; 12(1): 11, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29490693
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