Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 153-157, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933946
2.
Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability.
Cytogenet Genome Res
; 149(4): 241-246, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665090
3.
Rare genomic rearrangement in a boy with Williams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome and intriguing behavior.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3197-203, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420477
4.
Novel FERMT3 and PTPRQ Mutations Associated with Leukocyte Adhesion Deficiency-III and Sensorineural Hearing Loss.
J Pediatr Genet
; 12(4): 348-351, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38162163
5.
Comprehensive Genetic Analysis of 128 Candidate Genes in a Cohort With Idiopathic, Severe, or Familial Osteoporosis.
J Endocr Soc
; 4(12): bvaa148, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33195954
6.
Application of Whole-Exome Sequencing in Detecting Copy Number Variants in Patients with Developmental Delay and/or Multiple Congenital Malformations.
J Mol Diagn
; 22(8): 1041-1049, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497716
7.
Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e957, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568707
8.
Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1133, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073752
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>