Detalles de la búsqueda
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Expanding the Phenotype of 8p23.1 Deletion Syndrome: Eight New Cases Resembling the Clinical Spectrum of 22q11.2 Microdeletion.
J Pediatr
; 252: 56-60.e2, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067875
2.
Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases.
Am J Med Genet A
; 188(2): 676-682, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713566
3.
Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations.
Exp Mol Pathol
; 101(1): 116-23, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450648
4.
Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome.
Mol Genet Genomics
; 289(6): 1037-43, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985706
5.
Cytogenetics investigation in 151 Brazilian infertile male patients and genomic analysis in selected cases: experience of 14 years in a public genetic service.
BMC Res Notes
; 17(1): 67, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444014
6.
Interaction between PTSD-PRS and trauma affects PTSD likelihood in women victims of sexual assault.
Braz J Psychiatry
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467473
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Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a Familial Atypical Deletion in 5p.
Mol Syndromol
; 13(6): 527-536, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36660031
8.
Cytogenomics Investigation of Infants with Congenital Heart Disease: Experience of a Brazilian Center. / Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil.
Arq Bras Cardiol
; 118(1): 61-67, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-35195210
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Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640457
10.
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Eur J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473228
11.
Gene expression changes associated with trajectories of psychopathology in a longitudinal cohort of children and adolescents.
Transl Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32184383
12.
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
; 6(5): e505, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33062891
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Gestational Tubal Choriocarcinoma Presenting as a Pregnancy of Unknown Location following Ovarian Induction.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29854512
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Cancer Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29666006
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Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil / Cytogenomics Investigation of Infants with Congenital Heart Disease: Experience of a Brazilian Center
Arq. bras. cardiol
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| LILACS | ID: biblio-1360115
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Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome
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en Inglés
|
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| ID: biblio-1384602
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Clinics (Sao Paulo)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069255
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Arq Bras Cardiol
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en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-25387403
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Biomed Res Int
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26090456
20.
Discrepant outcomes in two Brazilian patients with Bloom syndrome and Wilms' tumor: two case reports.
J Med Case Rep
; 7: 284, 2013 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24377487