Detalles de la búsqueda
1.
Inhibition of ATP synthase reverse activity restores energy homeostasis in mitochondrial pathologies.
EMBO J
; 42(10): e111699, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36912136
2.
Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features.
J Med Genet
; 58(3): 155-167, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439808
3.
NDUFV1 mutations in complex I deficiency: Case reports and review of symptoms.
Genet Mol Biol
; 44(4): e20210149, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34807224
4.
Neurodevelopmental regression, severe generalized dystonia, and metabolic acidosis caused by POLR3A mutations.
Neurol Genet
; 6(6): e521, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33134517
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