Detalles de la búsqueda
1.
Genetic analysis of albinism caused by compound heterozygous mutations of the OCA2 gene in a Chinese family.
Hereditas
; 161(1): 8, 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38317267
2.
Effect of clinical whole exome sequencing in aetiological investigation and reproductive risk prediction for a couple with monogenic inherited diseases.
Front Genet
; 15: 1364769, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38873112
3.
A novel variant of the SOX10 gene associated with Waardenburg syndrome type IV.
BMC Med Genomics
; 16(1): 147, 2023 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37365589
4.
Cat eye syndrome caused by 22q11.1q11.21 duplication: case report in a Chinese family.
Mol Cytogenet
; 16(1): 28, 2023 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37880750
5.
Application of Copy Number Variation Sequencing Technology in 422 Foetuses with Abnormal Ultrasound Soft Markers.
Int J Womens Health
; 15: 1791-1800, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38020944
6.
Serum ESPL1 Can Be Used as a Biomarker for Patients With Hepatitis B Virus-Related Liver Cancer: A Chinese Case-Control Study.
Technol Cancer Res Treat
; 19: 1533033820980785, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308056
7.
High Rate of Detection of Human ESPL1-HBV S Fusion Gene in Patients With HBV-related Liver Cancer: A Chinese Case-Control Study.
Anticancer Res
; 40(1): 245-252, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31892573
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