Detalles de la búsqueda
1.
[Analysis of genetic variant in a patient with juvenile meterochromic leukodystrophy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(10): 1093-1098, 2022 Oct 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36184090
2.
Mutations in ASH1L confer susceptibility to Tourette syndrome.
Mol Psychiatry
; 25(2): 476-490, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673123
3.
Association between polymorphisms rs2228001 and rs2228000 in XPC and genetic susceptibility to preeclampsia: a case control study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 21(1): 787, 2021 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34802422
4.
Novel THRB mutation analysis in congenital hypothyroidism with thyroid dysgenesis.
J Cell Biochem
; 119(11): 9474-9482, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30074255
5.
A colorimetric method for H1N1 DNA detection using rolling circle amplification.
Analyst
; 138(12): 3457-62, 2013 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23653903
6.
DUOX2 and DUOXA2 Variants Confer Susceptibility to Thyroid Dysgenesis and Gland-in-situ With Congenital Hypothyroidism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 237, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32425884
7.
Genetic testing of PAX8 mutations associated with thyroid dysgenesis in Chinese congenital hypothyroidism patients.
Endokrynol Pol
; 71(2): 153-159, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096550
8.
Identification of Two Missense Mutations in DUOX1 (p.R1307Q) and DUOXA1 (p.R56W) That Can Cause Congenital Hypothyroidism Through Impairing H2O2 Generation.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 10: 526, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31428054
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>