Detalles de la búsqueda
1.
COL1A1 C-propeptide cleavage site mutation causes high bone mass, bone fragility and jaw lesions: a new cause of gnathodiaphyseal dysplasia?
Clin Genet
; 88(1): 49-55, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24891183
2.
Whole exome sequencing is an efficient, sensitive and specific method for determining the genetic cause of short-rib thoracic dystrophies.
Clin Genet
; 88(6): 550-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25492405
3.
Next-generation sequencing: a frameshift in skeletal dysplasia gene discovery.
Osteoporos Int
; 25(2): 407-22, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23903953
4.
A report of three patients with MMP2 associated hereditary osteolysis.
Genet Couns
; 23(2): 175-84, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22876575
5.
HMGB1 as a predictor of infarct transmurality and functional recovery in patients with myocardial infarction.
J Intern Med
; 270(3): 245-53, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362071
6.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2173-80, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764032
7.
The phenotypic spectrum in patients with arginine to cysteine mutations in the COL2A1 gene.
J Med Genet
; 43(5): 406-13, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16155195
8.
[The efficacy of local anaesthetics administered prior to castration of male suckling piglets]. / Untersuchungen zur Wirksamkeit von Lokalanästhetika bei der Kastration von männlichen Saugferkeln.
Dtsch Tierarztl Wochenschr
; 114(11): 418-22, 2007 Nov.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-18077932
9.
New chimaeric hepatitis B virus core particles carrying hantavirus (serotype Puumala) epitopes: immunogenicity and protection against virus challenge.
J Biotechnol
; 73(2-3): 141-53, 1999 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10486924
10.
Radial artery thrombosis following transradial coronary angiography: incidence and rationale for treatment of symptomatic patients with low-molecular-weight heparins.
Clin Res Cardiol
; 99(12): 841-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20625752
11.
Telmisartan improves absolute walking distance and endothelial function in patients with peripheral artery disease.
Clin Res Cardiol
; 99(12): 787-94, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20614124
12.
Complex chromosome rearrangement in a girl with an incomplete form of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet
; 95(5): 510-2, 2000 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11146475
13.
Right-sided diaphragmatic eventration: a rare cause of non-immune hydrops fetalis.
Neonatology
; 92(1): 14-8, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17596732
14.
Pathology, natural history and treatment of abdominal aortic aneurysms.
Clin Res Cardiol
; 96(3): 140-51, 2007 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17180573
15.
Expression of nitric oxide related enzymes in coronary heart disease.
Basic Res Cardiol
; 101(4): 346-53, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16705470
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Upregulation of ID protein by growth and differentiation factor 5 (GDF5) through a smad-dependent and MAPK-independent pathway in HUVSMC.
J Mol Cell Cardiol
; 41(1): 26-33, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16716349
17.
Winchester syndrome caused by a homozygous mutation affecting the active site of matrix metalloproteinase 2.
Clin Genet
; 67(3): 261-6, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15691365
18.
A characteristic EEG pattern in 4p-syndrome: case report and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 160(2): 123-7, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11271384
19.
Fatal outcome in a female monozygotic twin with X-linked hypohydrotic ectodermal dysplasia (XLHED) due to a de novo t(X;9) translocation with probable disruption of the EDA gene.
Eur J Pediatr
; 160(5): 296-9, 2001 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11388598
20.
Mosaic hepatitis B virus core particles allow insertion of extended foreign protein segments.
J Gen Virol
; 78 ( Pt 8): 2049-53, 1997 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9267006