Detalles de la búsqueda
1.
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3631-3645, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231680
2.
The Pro-Oncogenic Protein IF1 Promotes Proliferation of Anoxic Cancer Cells during Re-Oxygenation.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834071
3.
Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in vitro phenotype and predicting clinical severity.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1319-1329, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202296
4.
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1864-1881, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31984424
5.
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy.
PLoS Genet
; 14(2): e1007210, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444077
6.
Eight human OPA1 isoforms, long and short: What are they for?
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(4): 263-269, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29382469
7.
OPA1: How much do we know to approach therapy?
Pharmacol Res
; 131: 199-210, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29454676
8.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations.
Ann Neurol
; 78(1): 21-38, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820230
9.
The cytochrome b p.278Y>C mutation causative of a multisystem disorder enhances superoxide production and alters supramolecular interactions of respiratory chain complexes.
Hum Mol Genet
; 22(11): 2141-51, 2013 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418307
10.
Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions.
Biochim Biophys Acta
; 1832(3): 445-52, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246842
11.
OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution.
Genome Res
; 21(1): 12-20, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20974897
12.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272025
13.
A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1893-905, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21349918
14.
Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber's hereditary optic neuropathy.
Cell Rep
; 40(3): 111124, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35858578
15.
'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations.
Brain
; 138(Pt 1): e321, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25146916
16.
Organization of the Respiratory Supercomplexes in Cells with Defective Complex III: Structural Features and Metabolic Consequences.
Life (Basel)
; 11(4)2021 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33920624
17.
Coenzyme Q biosynthesis inhibition induces HIF-1α stabilization and metabolic switch toward glycolysis.
FEBS J
; 288(6): 1956-1974, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898935
18.
Fine-tuning of the respiratory complexes stability and supercomplexes assembly in cells defective of complex III.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1861(2): 148133, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825807
19.
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder.
J Clin Invest
; 130(1): 108-125, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550240
20.
OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy impair oxidative phosphorylation and mitochondrial fusion.
Brain
; 131(Pt 2): 352-67, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18222991