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1.
Bi-allelic variants in DOHH, catalyzing the last step of hypusine biosynthesis, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1549-1558, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35858628
2.
Posttranscriptional Regulation of the Human LDL Receptor by the U2-Spliceosome.
Circ Res
; 130(1): 80-95, 2022 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34809444
3.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941880
4.
Inborn errors of apolipoprotein A-I metabolism: implications for disease, research and development.
Curr Opin Lipidol
; 31(2): 62-70, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022753
5.
VEGF-A Regulates Cellular Localization of SR-BI as Well as Transendothelial Transport of HDL but Not LDL.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 37(5): 794-803, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28360088
6.
Prevalence and causes of abnormal PSA recovery.
Clin Chem Lab Med
; 56(2): 341-349, 2018 01 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28763294
7.
Association of low-frequency and rare coding-sequence variants with blood lipids and coronary heart disease in 56,000 whites and blacks.
Am J Hum Genet
; 94(2): 223-32, 2014 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24507774
8.
Response to Cueto-González et al.
Genet Med
; 24(3): 757, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906511
9.
Cancer in children with biallelic BRCA1 variants and Fanconi anemia-like features: Report of a malignant brain tumor in a young child.
Pediatr Blood Cancer
; 69(10): e29680, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373906
10.
Reconstituted high-density lipoprotein can elevate plasma alanine aminotransferase by transient depletion of hepatic cholesterol: role of the phospholipid component.
J Appl Toxicol
; 36(8): 1038-47, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26651060
11.
The genetic landscape and clinical implication of pediatric Moyamoya angiopathy in an international cohort.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 784-792, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37012328
12.
Lysosomal lipase deficiency: molecular characterization of eleven patients with Wolman or cholesteryl ester storage disease.
Mol Genet Metab
; 105(3): 450-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22227072
13.
Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial HDL deficiency.
Mol Genet Metab
; 107(3): 534-41, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22959828
14.
The hepatic WASH complex is required for efficient plasma LDL and HDL cholesterol clearance.
JCI Insight
; 4(11)2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167970
15.
Complications and early mortality in percutaneous endoscopic gastrostomy placement in lombardy: A multicenter prospective cohort study.
Dig Liver Dis
; 51(10): 1380-1387, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31010743
16.
Endocytosis of lipoproteins.
Atherosclerosis
; 275: 273-295, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29980055
17.
A human APOC3 missense variant and monoclonal antibody accelerate apoC-III clearance and lower triglyceride-rich lipoprotein levels.
Nat Med
; 23(9): 1086-1094, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28825717
18.
Rare variant in scavenger receptor BI raises HDL cholesterol and increases risk of coronary heart disease.
Science
; 351(6278): 1166-71, 2016 Mar 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-26965621
19.
Effects of miglustat treatment in a patient affected by an atypical form of Tangier disease.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 143, 2014 Sep 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-25227739
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