Detalles de la búsqueda
1.
Lacosamide effectiveness and tolerability in patients with drug-resistant epilepsy and severe disability under polytherapy: Therapy optimization as emerging from an observational study.
Epilepsy Behav
; 128: 108598, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151192
2.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav
; 124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619538
3.
A case of a childhood onset developmental encephalopathy with a novel de novo truncating variant in the Membrane Protein Palmitoylated 5 (MPP5) gene.
Seizure
; 116: 151-155, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36710240
4.
Further evidence supporting the role of GTDC1 in glycine metabolism and neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605125
5.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 273-84, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23322667
6.
Etiology and duration of the disease in the assessment of intellectual functioning of pediatric patients with epilepsy: An observational study.
Heliyon
; 9(3): e14085, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36915569
7.
EEG Features in Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Analysis in a Cohort of Preschool Children.
Brain Sci
; 13(2)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831889
8.
Epilepsia partialis continua associated with the p.Arg403Cys variant of the DNM1L gene: an unusual clinical progression with two episodes of super-refractory status epilepticus with a 13-year remission interval.
Epileptic Disord
; 24(1): 176-182, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34787083
9.
SCN2A Pathogenic Variants and Epilepsy: Heterogeneous Clinical, Genetic and Diagnostic Features.
Brain Sci
; 12(1)2021 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35053762
10.
A wide spectrum of clinical, neurophysiological and neuroradiological abnormalities in a family with a novel CACNA1A mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(8): 840-3, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20682717
11.
Electrical status epilepticus during sleep in Mowat-Wilson syndrome.
Brain Dev
; 39(9): 727-734, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28501473
12.
Clinical experience with topiramate dosing and serum levels in patients with epilepsy.
Seizure
; 15(2): 86-92, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16406695
13.
Late Post-traumatic Epilepsy in Children and Young Adults: Impropriety of Long-Term Antiepileptic Prophylaxis and Risks in Tapering.
Paediatr Drugs
; 18(3): 235-42, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913859
14.
Partial deletion of DEPDC5 in a child with focal epilepsy.
Epilepsia Open
; 1(3-4): 140-144, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588938
15.
Long-term follow-up of a patient with 5q31.3 microdeletion syndrome and the smallest de novo 5q31.2q31.3 deletion involving PURA.
Mol Cytogenet
; 8: 89, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26582469
16.
Paroxysmal phenomena in severe disabled children with refractory seizures. From clinical to long-video-EEG processing data to re-examine suspect events.
Res Dev Disabil
; 36C: 125-133, 2015 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25462473
17.
Novel epilepsy phenotype associated to a known SCN8A mutation.
Seizure
; 67: 15-17, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851583
18.
Entropy analysis on EEG signal in a case study of focal myoclonus.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2008: 4724-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19163771
19.
Cryptogenic epileptic syndromes related to SCN1A: twelve novel mutations identified.
Arch Neurol
; 65(4): 489-94, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18413471
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