Detalles de la búsqueda
1.
TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A.
Nature
; 603(7899): 131-137, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35197628
2.
Author Correction: TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A.
Nature
; 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38890465
3.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
4.
TDP-43 loss induces extensive cryptic polyadenylation in ALS/FTD.
bioRxiv
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38313254
5.
PolyGR and polyPR knock-in mice reveal a conserved neuroprotective extracellular matrix signature in C9orf72 ALS/FTD neurons.
Nat Neurosci
; 27(4): 643-655, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424324
6.
Mis-spliced transcripts generate de novo proteins in TDP-43-related ALS/FTD.
Sci Transl Med
; 16(734): eadg7162, 2024 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277467
7.
POPULATION FREQUENCY OF REPEAT EXPANSIONS INDICATES INCREASED DISEASE PREVALENCE ESTIMATES ACROSS DIFFERENT POPULATIONS.
medRxiv
; 2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461547
8.
Creation of de novo cryptic splicing for ALS/FTD precision medicine.
bioRxiv
; 2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014203
9.
On-the-Job Safety During Enlarging an Intensive Care Unit for the COVID-19 Pandemic: Team-Based Approach with Low Infection Rate of the Staff.
Turk J Anaesthesiol Reanim
; 50(Supp1): S42-S49, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35775797
10.
Brain Stem Glucose Hypermetabolism in Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia and Shortened Survival: An 18F-FDG PET/MRI Study.
J Nucl Med
; 63(5): 777-784, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34503963
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