Detalles de la búsqueda
1.
SMN protein analysis in fibroblast, amniocyte and CVS cultures from spinal muscular atrophy patients and its relevance for diagnosis.
Eur J Hum Genet
; 7(3): 301-9, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10234506
2.
Presymptomatic diagnosis of SMA III by genotype analysis.
Am J Med Genet
; 45(3): 408-11, 1993 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8434634
3.
Partial 9p monosomy in a girl with a tdic(9p23;13p11) translocation, minor anomalies, obesity, and mental retardation.
Am J Med Genet
; 71(2): 139-43, 1997 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9217211
4.
Molecular and cytogenetic characterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions.
Am J Med Genet
; 63(2): 366-72, 1996 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8725787
5.
Presymptomatic diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) III confirmed by deletion analysis of the survival motor neuron gene.
Am J Med Genet
; 59(1): 101-2, 1995 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8849000
6.
Deletions in the SMN gene in infantile and adult spinal muscular atrophy patients from the same family.
Hum Genet
; 97(3): 315-8, 1996 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8786072
7.
Genetic homogeneity between childhood-onset and adult-onset autosomal recessive spinal muscular atrophy.
Lancet
; 346(8977): 741-2, 1995 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7658877
8.
Frameshift mutation in the survival motor neuron gene in a severe case of SMA type I.
Hum Mol Genet
; 5(12): 1971-6, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8968751
9.
Detection of the survival motor neuron (SMN) genes by FISH: further evidence for a role for SMN2 in the modulation of disease severity in SMA patients.
Hum Mol Genet
; 8(13): 2525-32, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10556301
10.
Highly polymorphic repeat marker within the beta-amyloid precursor protein gene.
Hum Genet
; 93(1): 85-6, 1994 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8270262
11.
Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5.
Am J Hum Genet
; 59(4): 834-8, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8808598
12.
Identification of key recombinants in multiplex SMA families.
Genomics
; 22(1): 219-22, 1994 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7959774
13.
Mapping of two new markers within the smallest interval harboring the spinal muscular atrophy locus by family and radiation hybrid analysis.
Hum Genet
; 93(5): 494-501, 1994 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8168823
14.
[On the therapy of laryngeal neoplasms]. / Sulla terapia delle neoplasie laringee.
Minerva Otorinolaringol
; 16(3): 36-44, 1966.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5934548
15.
Dinucleotide repeat polymorphism proximal to the spinal muscular atrophy region at the D5S524 locus.
Hum Mol Genet
; 2(6): 829, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8353514
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