Detalles de la búsqueda
1.
[Autism: a diagnostic dilemma]. / Autizm: diagnosticheskaya dilemma.
Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
; 122(6): 71-76, 2022.
Artículo
en Ruso
| MEDLINE | ID: mdl-35758950
2.
Rett syndrome and plasma leptin levels.
J Pediatr
; 150(1): 37-9, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17188610
3.
Neurocutaneous syndrome with mental delay, autism, blockage in intracellular vescicular trafficking and melanosome defects.
Eur J Neurol
; 13(8): 842-51, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16879294
4.
CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms.
J Med Genet
; 42(2): 103-7, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689447
5.
Rett syndrome: a wide clinical and autonomic picture.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 132, 2016 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27682832
6.
Mutation analysis of the MECP2 gene in British and Italian Rett syndrome females.
J Mol Med (Berl)
; 78(11): 648-55, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11269512
7.
Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome.
Eur J Hum Genet
; 8(5): 325-30, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10854091
8.
MECP2 mutation in male patients with non-specific X-linked mental retardation.
FEBS Lett
; 481(3): 285-8, 2000 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11007980
9.
Preserved speech variants of the Rett syndrome: molecular and clinical analysis.
Am J Med Genet
; 104(1): 14-22, 2001 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11746022
10.
Possible case of Pitt-Hopkins syndrome in sibs.
Am J Med Genet
; 103(2): 157-9, 2001 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11568923
11.
Vitamin E serum levels in Rett syndrome.
J Neurol Sci
; 156(2): 227-30, 1998 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9588862
12.
The preserved speech variant: a subgroup of the Rett complex: a clinical report of 30 cases.
J Autism Dev Disord
; 28(6): 519-26, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9932238
13.
Additional case of Marden-Walker syndrome: support for the autosomal-recessive inheritance adn refinement of phenotype in a surviving patient.
J Child Neurol
; 16(2): 150-3, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11292226
14.
Progressive cardiac dysautonomia observed in patients affected by classic Rett syndrome and not in the preserved speech variant.
J Child Neurol
; 16(5): 370-3, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11392524
15.
The Rett girls with preserved speech.
Brain Dev
; 14(2): 98-101, 1992 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1621933
16.
A double blind trial of bromocriptine in the Rett syndrome.
Brain Dev
; 12(1): 148-50, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2344010
17.
Rett syndrome: a significant proportion of girls affected by autistic behavior.
Brain Dev
; 7(3): 307-12, 1985.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4061763
18.
High prevalence of Rett syndrome in a small area.
Brain Dev
; 9(5): 479-80, 1987.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3501682
19.
Bromocriptine in the Rett syndrome.
Brain Dev
; 12(2): 221-5, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2360701
20.
Breathing disorders in males with acquired encephalopathy.
Brain Dev
; 12(1): 69-72, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2344030