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1.
Limb girdle muscular disease caused by HMGCR mutation and statin myopathy treatable with mevalonolactone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(7): e2217831120, 2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745799
2.
Tyr-Asp inhibition of glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase affects plant redox metabolism.
EMBO J
; 40(15): e106800, 2021 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34156108
3.
LeishIF4E2 is a cap-binding protein that plays a role in Leishmania cell cycle progression.
FASEB J
; 38(1): e23367, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38095329
4.
A Missense Variation in PHACTR2 Associates with Impaired Actin Dynamics, Dilated Cardiomyopathy, and Left Ventricular Non-Compaction in Humans.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36674904
5.
Novel Susceptibility Genes Drive Familial Non-Medullary Thyroid Cancer in a Large Consanguineous Kindred.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37175943
6.
Distinct Regions of the Haloferax volcanii Dolichol Phosphate-Mannose Synthase AglD Mediate the Assembly and Subsequent Processing of the Lipid-Linked Mannose.
J Bacteriol
; 204(1): e0044721, 2022 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633871
7.
High-Resolution Cryo-Electron Microscopy Reveals the Unique Striated Hollow Structure of Photocatalytic Macrocyclic Polydiacetylene Nanotubes.
J Am Chem Soc
; 144(39): 17889-17896, 2022 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36126329
8.
PSMC1 variant causes a novel neurological syndrome.
Clin Genet
; 102(4): 324-332, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861243
9.
Flexible microtubule anchoring modulates the bi-directional motility of the kinesin-5 Cin8.
Cell Mol Life Sci
; 78(16): 6051-6068, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34274977
10.
The cation diffusion facilitator protein MamM's cytoplasmic domain exhibits metal-type dependent binding modes and discriminates against Mn2.
J Biol Chem
; 295(49): 16614-16629, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32967967
11.
Aldosterone synthase (CYP11B2) deficiency among Palestinian infants: Three novel variants and genetic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1033-1038, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438832
12.
Specificity of protein-DNA interactions in hypersaline environment: structural studies on complexes of Halobacterium salinarum oxidative stress-dependent protein hsRosR.
Nucleic Acids Res
; 47(16): 8860-8873, 2019 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31310308
13.
A common genetic variant in zinc transporter ZnT2 (Thr288Ser) is present in women with low milk volume and alters lysosome function and cell energetics.
Am J Physiol Cell Physiol
; 318(6): C1166-C1177, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32320289
14.
Zinc transporter 10 (ZnT10)-dependent extrusion of cellular Mn2+ is driven by an active Ca2+-coupled exchange.
J Biol Chem
; 294(15): 5879-5889, 2019 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755481
15.
Folding of an Intrinsically Disordered Iron-Binding Peptide in Response to Sedimentation Revealed by Cryo-EM.
J Am Chem Soc
; 142(46): 19551-19557, 2020 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33166133
16.
Correction: Mitochondrial 16S rRNA Is Methylated by tRNA Methyltransferase TRMT61B in All Vertebrates.
PLoS Biol
; 15(1): e1002594, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28103231
17.
CAP2 mutation leads to impaired actin dynamics and associates with supraventricular tachycardia and dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 56(4): 228-235, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30518548
18.
The dual role of MamB in magnetosome membrane assembly and magnetite biomineralization.
Mol Microbiol
; 107(4): 542-557, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29243866
19.
Mitochondrial 16S rRNA Is Methylated by tRNA Methyltransferase TRMT61B in All Vertebrates.
PLoS Biol
; 14(9): e1002557, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27631568
20.
The 3-D structure of VNG0258H/RosR - A haloarchaeal DNA-binding protein in its ionic shell.
J Struct Biol
; 204(2): 191-198, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30110657