Detalles de la búsqueda
1.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
2.
The role of SPAG1 in the assembly of axonemal dyneins in human airway epithelia.
J Cell Sci
; 135(6)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178554
3.
Hereditary Mucin Deficiency Caused by Biallelic Loss of Function of MUC5B.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(7): 761-768, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35023825
4.
Mutation of CFAP57, a protein required for the asymmetric targeting of a subset of inner dynein arms in Chlamydomonas, causes primary ciliary dyskinesia.
PLoS Genet
; 16(8): e1008691, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32764743
5.
Lack of GAS2L2 Causes PCD by Impairing Cilia Orientation and Mucociliary Clearance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 229-245, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665704
6.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
7.
Expression of a Truncated Form of ODAD1 Associated with an Unusually Mild Primary Ciliary Dyskinesia Phenotype.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163670
8.
Identification of genetic variants in CFAP221 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
J Hum Genet
; 65(2): 175-180, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636325
9.
Primary Ciliary Dyskinesia: Longitudinal Study of Lung Disease by Ultrastructure Defect and Genotype.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(2): 190-198, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30067075
10.
Nasal Nitric Oxide in Primary Immunodeficiency and Primary Ciliary Dyskinesia: Helping to Distinguish Between Clinically Similar Diseases.
J Clin Immunol
; 39(2): 216-224, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30911954
11.
Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline.
Am J Respir Crit Care Med
; 197(12): e24-e39, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29905515
12.
Mutation of Growth Arrest Specific 8 Reveals a Role in Motile Cilia Function and Human Disease.
PLoS Genet
; 12(7): e1006220, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27472056
13.
A Deep Intronic, Pathogenic Variant in DNAH11 Causes Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 67(4): 511-514, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178856
14.
Exome sequencing identifies mutations in CCDC114 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 99-106, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23261302
15.
ARMC4 mutations cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 93(2): 357-67, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849778
16.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
17.
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094744
18.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891469
19.
Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype.
Am J Respir Crit Care Med
; 191(3): 316-24, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25493340
20.
Whole-exome capture and sequencing identifies HEATR2 mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 91(4): 685-93, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23040496