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1.
Ammonium accumulation is a primary effect of 2-methylcitrate exposure in an in vitro model for brain damage in methylmalonic aciduria.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 57-67, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27599447
2.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26072516
3.
PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4224-32, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23777631
4.
The deep intronic c.903+469T>C mutation in the MTRR gene creates an SF2/ASF binding exonic splicing enhancer, which leads to pseudoexon activation and causes the cblE type of homocystinuria.
Hum Mutat
; 31(4): 437-44, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20120036
5.
cblE type of homocystinuria due to methionine synthase reductase deficiency: functional correction by minigene expression.
Hum Mutat
; 25(3): 239-47, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15714522
6.
Single-nucleotide polymorphisms in genes relating to homocysteine metabolism: how applicable are public SNP databases to a typical European population?
Eur J Hum Genet
; 13(1): 86-95, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15494741
7.
Brain damage in methylmalonic aciduria: 2-methylcitrate induces cerebral ammonium accumulation and apoptosis in 3D organotypic brain cell cultures.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 4, 2013 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23298464
8.
Ammonium accumulation and cell death in a rat 3D brain cell model of glutaric aciduria type I.
PLoS One
; 8(1): e53735, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23326493
9.
Genome-wide linkage in a highly consanguineous pedigree reveals two novel loci on chromosome 7 for non-syndromic familial Premature Ovarian Failure.
PLoS One
; 7(3): e33412, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22428046
10.
The cblD defect causes either isolated or combined deficiency of methylcobalamin and adenosylcobalamin synthesis.
J Biol Chem
; 279(41): 42742-9, 2004 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15292234
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