Detalles de la búsqueda
1.
SOX7 deficiency causes ventricular septal defects through its effects on endocardial-to-mesenchymal transition and the expression of Wnt4 and Bmp2.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2152-2161, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000005
2.
RERE deficiency contributes to the development of orofacial clefts in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 30(7): 595-602, 2021 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772547
3.
Stromal Fat4 acts non-autonomously with Dchs1/2 to restrict the nephron progenitor pool.
Development
; 142(15): 2564-73, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26116661
4.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(6): 1054, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32016392
5.
Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 22(5): 1026-38, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23221805
6.
Delineation of a less than 200 kb minimal deleted region for cardiac malformations on chromosome 7p22.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1729-34, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671376
7.
RERE deficiency leads to decreased expression of GATA4 and the development of ventricular septal defects.
Dis Model Mech
; 11(9)2018 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30061196
8.
Contribution of LPP copy number and sequence changes to esophageal atresia, tracheoesophageal fistula, and VACTERL association.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1785-7, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22639458
9.
Copy number variations in 375 patients with oesophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1715-1723, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436264
10.
1p36 deletion syndrome: an update.
Appl Clin Genet
; 8: 189-200, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26345236
11.
Identification of critical regions and candidate genes for cardiovascular malformations and cardiomyopathy associated with deletions of chromosome 1p36.
PLoS One
; 9(1): e85600, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24454898
12.
Novel frem1-related mouse phenotypes and evidence of genetic interactions with gata4 and slit3.
PLoS One
; 8(3): e58830, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23536828
13.
An allelic series of mice reveals a role for RERE in the development of multiple organs affected in chromosome 1p36 deletions.
PLoS One
; 8(2): e57460, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23451234
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