Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
2.
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
J Hum Genet
; 65(5): 487-491, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015378
3.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
4.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26522471
5.
A mutation in CABP2, expressed in cochlear hair cells, causes autosomal-recessive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(4): 636-45, 2012 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22981119
6.
Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(5): 883-9, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122587
7.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122586
8.
Identification of PITX3 mutations in individuals with various ocular developmental defects.
Ophthalmic Genet
; 39(3): 314-320, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29405783
9.
The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 308-314, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28000701
10.
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy.
Dis Model Mech
; 10(2): 105-118, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067622
11.
Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(6): E1060-7, 2012 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492776
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>