Detalles de la búsqueda
1.
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 72-79, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187601
2.
Classifying Ectopia Lentis in Marfan Syndrome into Five Grades of Increasing Severity.
J Clin Med
; 9(3)2020 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32155956
3.
Physical and transcript map of the autosomal dominant colobomatous microphthalmia locus on chromosome 15q12-q15 and refinement to a 4.4 Mb region.
Eur J Hum Genet
; 12(7): 574-8, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15083168
4.
[Risk factors for secondary retinal detachment after extraction of intraocular foreign bodies]. / Facteurs de risque de décollement de rétine après extraction de corps étrangers intraoculaires.
Can J Ophthalmol
; 37(3): 168-76, 2002 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-12102032
5.
Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 352-6, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22739342
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