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1.
[Impact of the Reflux Origin on the Clinical Stage and Surgical Decision in Primary Varicose Veins]. / Einfluss des Refluxursprungs auf die Hämodynamik, Klinik und Therapie der primären Varikose.
Zentralbl Chir
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38508221
2.
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating.
Hum Mol Genet
; 30(23): 2300-2314, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245260
3.
OTUD6B-associated intellectual disability: novel variants and genetic exclusion of retinal degeneration as part of a refined phenotype.
J Hum Genet
; 67(1): 55-64, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34354232
4.
Biallelic mutation of human SLC6A6 encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration.
FASEB J
; 33(10): 11507-11527, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31345061
5.
The DNA methylation profile of human spermatogonia at single-cell- and single-allele-resolution refutes its role in spermatogonial stem cell function and germ cell differentiation.
Mol Hum Reprod
; 25(6): 283-294, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30892608
6.
[Correction: Impact of the Reflux Origin on the Clinical Stage and Surgical Decision in Primary Varicose Veins]. / Erratum: Einfluss des Refluxursprungs auf die Hämodynamik, Klinik und Therapie der primären Varikose.
Zentralbl Chir
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38588702
7.
Superovulation Influences Methylation Reprogramming and Delays Onset of DNA Replication in Both Pronuclei of Mouse Zygotes.
Cytogenet Genome Res
; 156(2): 95-105, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30372695
8.
Confirmation of PDZD7 as a Nonsyndromic Hearing Loss Gene.
Ear Hear
; 37(4): e238-46, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849169
9.
Stochastic loss of silencing of the imprinted Ndn/NDN allele, in a mouse model and humans with prader-willi syndrome, has functional consequences.
PLoS Genet
; 9(9): e1003752, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24039599
10.
Sirtuin-6-dependent genetic and epigenetic alterations are associated with poor clinical outcome in hepatocellular carcinoma patients.
Hepatology
; 58(3): 1054-64, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23526469
11.
NDST1 missense mutations in autosomal recessive intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2753-63, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125150
12.
Induced pluripotent mesenchymal stromal cell clones retain donor-derived differences in DNA methylation profiles.
Mol Ther
; 21(1): 240-50, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032973
13.
Epigenetics of gestational diabetes mellitus and offspring health: the time for action is in early stages of life.
Mol Hum Reprod
; 19(7): 415-22, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23515667
14.
A boy with homozygous microdeletion of NEUROG1 presents with a congenital cranial dysinnervation disorder [Moebius syndrome variant].
Behav Brain Funct
; 9: 7, 2013 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23419067
15.
MicroRNA signature in various cell types of mouse spermatogenesis: evidence for stage-specifically expressed miRNA-221, -203 and -34b-5p mediated spermatogenesis regulation.
Biol Cell
; 104(11): 677-92, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22909339
16.
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
J Clin Invest
; 133(8)2023 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36862503
17.
Biallelic MAD2L1BP (p31comet) mutation is associated with mosaic aneuploidy and juvenile granulosa cell tumors.
JCI Insight
; 8(22)2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37796616
18.
Transcriptome fingerprint of bovine 2-cell stage blastomeres is directly correlated with the individual developmental competence of the corresponding sister blastomere.
Biol Reprod
; 87(6): 154, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23136300
19.
Transcriptional regulation of Nox4 by histone deacetylases in human endothelial cells.
Basic Res Cardiol
; 107(5): 283, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791246
20.
Novel clinical findings in the first Egyptian case of Sotos syndrome caused by complete deletion of the NSD1 gene.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1090-1093, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328121