Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
The landscape of autosomal recessive variants in an isolated community: Implications for population screening for reproductive purposes.
Clin Genet
; 100(5): 522-528, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34297361
3.
A novel de novo heterozygous pathogenic variant in the SDHA gene results in childhood onset bilateral optic atrophy and cognitive impairment.
Metab Brain Dis
; 36(4): 581-588, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33471299
4.
Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and review.
Metab Brain Dis
; 34(2): 557-563, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637540
5.
A homozygous PIGO mutation associated with severe infantile epileptic encephalopathy and corpus callosum hypoplasia, but normal alkaline phosphatase levels.
Metab Brain Dis
; 32(6): 2131-2137, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28900819
6.
Intrafamilial Phenotypic Variability in Two Siblings with Primary Ciliary Dyskinesia Due to Homozygous Loss of Function Mutation in the CCDC151 Gene.
Isr Med Assoc J
; 22(4): 260-262, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32286033
7.
Biotinidase Deficiency: A Treatable Neurological Inborn Error of Metabolism.
Isr Med Assoc J
; 21(3): 219-221, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905112
8.
Apparent mineralocorticoid excess in Israel: a case series and literature review.
Eur J Endocrinol
; 190(5): 347-353, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38652803
9.
Lack of mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF2 results in a distinctive infantile-onset brainstem neurodegenerative disease with early lethality.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 92, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38419071
10.
A favorable outcome in an infantile-onset Pompe patient with cross reactive immunological material (CRIM) negative disease with high dose enzyme replacement therapy and adjusted immunomodulation.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100893, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35813979
11.
A Novel Homozygous Missense Variant in the LRRC32 Gene Is Associated With a New Syndrome of Cleft Palate, Progressive Vitreoretinopathy, Growth Retardation, and Developmental Delay.
Front Pediatr
; 10: 859034, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35656379
12.
Favorable outcome of empagliflozin treatment in two pediatric glycogen storage disease type 1b patients.
Front Pediatr
; 10: 1071464, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36507137
13.
Favorable outcomes following early onset oral miglustat in early infantile Niemann Pick Type C.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100739, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33732620
14.
The effects of the COVID-19 pandemic on patients with lysosomal storage disorders in Israel.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 379, 2021 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496908
15.
High Prevalence of Hearing Impairment in Primary Congenital Hypothyroidism.
Eur Thyroid J
; 10(3): 215-221, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34178707
16.
The evolving role of whole-exome sequencing in the management of disorders of sex development.
Endocr Connect
; 10(6): 620-629, 2021 Jun 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-34009138
17.
The utility of next generation sequencing in the correct diagnosis of congenital hypochloremic hypokalemic metabolic alkalosis.
Eur J Med Genet
; 62(10): 103728, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31325522
18.
Plasma metabolomics reveals a diagnostic metabolic fingerprint for mitochondrial aconitase (ACO2) deficiency.
PLoS One
; 12(5): e0176363, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28463998
19.
De novo GRIN1 mutations: An emerging cause of severe early infantile encephalopathy.
Eur J Med Genet
; 60(6): 317-320, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28389307
20.
Severe Acute Mastoiditis Admission is Not Related to Delayed Antibiotic Treatment for Antecedent Acute Otitis Media.
Pediatr Infect Dis J
; 35(2): 162-5, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26461229
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