Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37531237
3.
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency: An extreme rare defect of folate metabolism in two Dutch siblings.
JIMD Rep
; 65(2): 49-55, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444578
4.
Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated with poorer developmental outcome.
Epilepsia Open
; 8(4): 1300-1313, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37501353
5.
Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies.
Nat Commun
; 13(1): 1822, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383156
6.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry
; 12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36182950
7.
Effect of open and closed endotracheal suctioning on cross-transmission with Gram-negative bacteria: a prospective crossover study.
Crit Care Med
; 39(6): 1313-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21358397
8.
A missense variant in the nuclear export signal of the FMR1 gene causes intellectual disability.
Gene
; 768: 145298, 2021 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33181255
9.
Paradoxical effect of baclofen on social behavior in the fragile X syndrome mouse model.
Brain Behav
; 8(6): e00991, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785777
10.
CXorf56, a dendritic neuronal protein, identified as a new candidate gene for X-linked intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 552-560, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29374277
11.
Combination Therapy in Fragile X Syndrome; Possibilities and Pitfalls Illustrated by Targeting the mGluR5 and GABA Pathway Simultaneously.
Front Mol Neurosci
; 10: 368, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29163043
12.
Impaired GABAergic inhibition in the hippocampus of Fmr1 knockout mice.
Neuropharmacology
; 116: 71-81, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012946
13.
The quest for targeted therapy in fragile X syndrome.
Expert Opin Ther Targets
; 19(10): 1277-81, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26294013
14.
Translational endpoints in fragile X syndrome.
Neurosci Biobehav Rev
; 46 Pt 2: 256-69, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24184744
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