Detalles de la búsqueda
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Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med
; 390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
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GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study.
Genet Med
; 26(7): 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641994
3.
Outer retinal microcavitations in Retinitis Pigmentosa: a novel OCT finding common in RP1-related retinopathy.
Retina
; 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478753
4.
Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy.
Ophthalmology
; 130(4): 423-432, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332842
5.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
6.
A de novo hexokinase 1 (HK1) variant presenting as Boucher-Neuhäuser syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 624-629, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541585
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Genotype-Phenotype Association in ABCA4-Associated Retinopathy.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 289-295, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440047
8.
Systematic analysis of physical examination characteristics of 94 individuals with Joubert syndrome: Keys to suspecting the diagnosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 121-130, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35312150
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Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
10.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
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Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-34114613
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Severity modeling of propionic acidemia using clinical and laboratory biomarkers.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34007002
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Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-33089500
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Auditory and olfactory findings in patients with USH2A-related retinal degeneration-Findings at baseline from the rate of progression in USH2A-related retinal degeneration natural history study (RUSH2A).
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-34331386
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Genotype-phenotype associations in a large PRPH2-related retinopathy cohort.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-32531846
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The peroxisomal disorder spectrum and Heimler syndrome: Deep phenotyping and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-32866347
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A genetic and clinical study of individuals with nonsyndromic retinopathy consequent upon sequence variants in HGSNAT, the gene associated with Sanfilippo C mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32770643
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Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31949312
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Healthcare recommendations for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710777
20.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30967659