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1.
LONG-TERM FOLLOW-UP OF PATIENTS WITH RETINITIS PIGMENTOSA TYPE 12 CAUSED BY CRB1 MUTATIONS: A Severe Phenotype With Considerable Interindividual Variability.
Retina
; 37(1): 161-172, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27380427
2.
Homozygosity mapping reveals PDE6C mutations in patients with early-onset cone photoreceptor disorders.
Am J Hum Genet
; 85(2): 240-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19615668
3.
Clinical course, genetic etiology, and visual outcome in cone and cone-rod dystrophy.
Ophthalmology
; 119(4): 819-26, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264887
4.
Union makes strength: a worldwide collaborative genetic and clinical study to provide a comprehensive survey of RD3 mutations and delineate the associated phenotype.
PLoS One
; 8(1): e51622, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23308101
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