Detalles de la búsqueda
1.
Clinical genome sequencing in an unbiased pediatric cohort.
Genet Med
; 21(2): 303-310, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008475
2.
Novel heterozygous pathogenic variants in CHUK in a patient with AEC-like phenotype, immune deficiencies and 1q21.1 microdeletion syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 41, 2018 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29523099
3.
Hypotonia and intellectual disability without dysmorphic features in a patient with PIGN-related disease.
BMC Med Genet
; 18(1): 124, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096607
4.
PCDH19-related epileptic encephalopathy in a male mosaic for a truncating variant.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1585-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016041
5.
A patient with polymerase E1 deficiency (POLE1): clinical features and overlap with DNA breakage/instability syndromes.
BMC Med Genet
; 16: 31, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948378
6.
Factors Affecting Migration to GRCh38 in Laboratories Performing Clinical Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn
; 23(5): 651-657, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631350
7.
Pathogenic variants in KPTN gene identified by clinical whole-genome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32358097
8.
The NSIGHT1-randomized controlled trial: rapid whole-genome sequencing for accelerated etiologic diagnosis in critically ill infants.
NPJ Genom Med
; 3: 6, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29449963
9.
Whole-genome sequencing for identification of Mendelian disorders in critically ill infants: a retrospective analysis of diagnostic and clinical findings.
Lancet Respir Med
; 3(5): 377-87, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25937001
10.
Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Sci Transl Med
; 6(265): 265ra168, 2014 Dec 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-25473036
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