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1.
A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216386
2.
Susceptibility-Weighted Imaging Reveals Subcortical Iron Deposition in PLA2G6-associated Neurodegeneration: The "Double Cortex Sign".
Mov Disord
; 38(5): 904-906, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36853590
3.
Reply to: "Susceptibility-Weighted Imaging Reveals Subcortical Iron Deposition in PLAN: The 'Double Cortex Sign'".
Mov Disord
; 38(10): 1973-1974, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37885406
4.
Neuromyelitis optica: Evaluation of 871 attacks and 1,153 treatment courses.
Ann Neurol
; 79(2): 206-16, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537743
5.
Immunotherapies in neuromyelitis optica spectrum disorder: efficacy and predictors of response.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(8): 639-647, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28572277
6.
Influence of female sex and fertile age on neuromyelitis optica spectrum disorders.
Mult Scler
; 23(8): 1092-1103, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27758954
7.
Incipient preoperative reorganization processes of verbal memory functions in patients with left temporal lobe epilepsy.
Epilepsy Behav
; 42: 78-85, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25500359
8.
BOLD signal in memory paradigms in hippocampal region depends on echo time.
J Magn Reson Imaging
; 37(5): 1064-71, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23124612
9.
Effect of the addition of a mental health specialist for evaluation of undiagnosed patients in centres for rare diseases (ZSE-DUO): a prospective, controlled trial with a two-phase cohort design.
EClinicalMedicine
; 65: 102260, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37855024
10.
Cerebrospinal fluid findings in patients with psychotic symptoms-a retrospective analysis.
Sci Rep
; 11(1): 7169, 2021 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785807
11.
Defining diagnostic cutoffs in neurological patients for serum very long chain fatty acids (VLCFA) in genetically confirmed X-Adrenoleukodystrophy.
Sci Rep
; 10(1): 15093, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934269
12.
Confirmation of TACO1 as a Leigh Syndrome Disease Gene in Two Additional Families.
J Neuromuscul Dis
; 7(3): 301-308, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32444556
13.
Apheresis therapies for NMOSD attacks: A retrospective study of 207 therapeutic interventions.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 5(6): e504, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30345331
14.
"Ears of the lynx" sign and thin corpus callosum on MRI in heterozygous SPG11 mutation carriers.
J Neurol
; 269(11): 6148-6151, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35614164
15.
Efficacy of glatiramer acetate in neuromyelitis optica spectrum disorder: a multicenter retrospective study.
J Neurol
; 263(3): 575-82, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26810718
16.
Nonlinear correlations impair quantification of episodic memory by mesial temporal BOLD activity.
Neuropsychology
; 27(4): 402-16, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23876114
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