Detalles de la búsqueda
1.
Molecular diagnosis of hereditary deafness and application of stepwise testing strategy.
Yi Chuan
; 45(1): 29-41, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36927636
2.
Molecular Mechanisms and Clinical Phenotypes of GJB2 Missense Variants.
Biology (Basel)
; 12(4)2023 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37106706
3.
A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient.
BMC Med Genomics
; 15(1): 220, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36280868
4.
Increased diagnostic yield in a cohort of hearing loss families using a comprehensive stepwise strategy of molecular testing.
Front Genet
; 13: 1057293, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36568381
5.
Genetic and Phenotypic Variability in Chinese Patients With Branchio-Oto-Renal or Branchio-Oto Syndrome.
Front Genet
; 12: 765433, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34868248
6.
Early truncation of the N-terminal variable region of EYA4 gene causes dominant hearing loss without cardiac phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 9(1): e1569, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33301229
7.
High Genetic Heterogeneity in Chinese Patients With Waardenburg Syndrome Revealed by Next-Generation Sequencing.
Front Genet
; 12: 643546, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34149797
8.
Increased diagnosis of enlarged vestibular aqueduct by multiplex PCR enrichment and next-generation sequencing of the SLC26A4 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 9(8): e1734, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170635
9.
A novel splicing variant in the TMC1 gene causes non-syndromic hearing loss in a Chinese family.
Chin Med J (Engl)
; 135(21): 2631-2633, 2022 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35089886
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>