Detalles de la búsqueda
1.
Genetic analysis of a novel SUMF1 variation associated with a late infantile form of multiple sulfatase deficiency.
J Clin Lab Anal
; 36(12): e24786, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36441600
2.
Next-generation sequencing for genetic testing of hearing loss populations.
Clin Chim Acta
; 552: 117693, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38056549
3.
Optical Genome Mapping for Chromosomal Aberrations Detection-False-Negative Results and Contributing Factors.
Diagnostics (Basel)
; 14(2)2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248042
4.
Identification of two novel DNAJC12 gene variants in a patient with mild hyperphenylalaninemia.
Gene
; 869: 147397, 2023 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990253
5.
OSBPL2-disrupted pigs recapitulate dual features of human hearing loss and hypercholesterolaemia.
J Genet Genomics
; 46(8): 379-387, 2019 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31451425
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