Detalles de la búsqueda
1.
TEK gene-related primary congenital glaucoma: Phenotypic features and mutational spectrum in a Mexican cohort of 10 unrelated families.
Am J Med Genet A
; : e63716, 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847211
2.
Ophthalmic findings in patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis due to TGM1 mutations in an isolated population.
Int Ophthalmol
; 43(10): 3659-3665, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542530
3.
A novel homozygous ZNF469 variant causing brittle cornea syndrome is associated with corneal ectasias in heterozygous carriers.
Int Ophthalmol
; 43(3): 807-815, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048286
4.
Clinical and Molecular Findings of Intermediate Allele Carriers in the HTT Gene from the Mexican Mestizo Population.
Neurodegener Dis
; 22(1): 34-42, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926480
5.
Exome sequencing identifies a SREBF1 recurrent ARG557CYS mutation as the cause of hereditary mucoepithelial dysplasia in a family with high clinical variability.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2773-2777, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902915
6.
Clinical and genetic analysis of the first Mexican patient with a diagnosis of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum and acne (PAPA) syndrome.
Clin Exp Dermatol
; 49(4): 441-443, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37942851
7.
Differential Expression of the apsXRS System by Antimicrobial Peptide LL-37 in Commensal and Clinical Staphylococcus epidermidis Isolates.
Indian J Microbiol
; 59(3): 295-303, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388206
8.
Duplication of SOX9 associated with 46,XX ovotesticular disorder of sex development.
Reprod Biomed Online
; 37(1): 107-112, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29673731
9.
PAX6 allelic heterogeneity in Mexican congenital aniridia patients: expanding the mutational spectrum with seven novel pathogenic variants.
Clin Exp Ophthalmol
; 45(9): 875-883, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28488383
10.
[Gene therapy for vision restoration in patients with Leber congenital amaurosis (LCA) due to RPE65 gene mutations: beginning the phase IV trial]. / Terapia génica para la restauración de la visión en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA) por mutación en el gen RPE65: el inicio de la fase IV.
Gac Med Mex
; 153(2): 276-278, 2017.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28474714
11.
Genes relacionados con microftalmia y anoftalmia hereditarias.
Gac Med Mex
; 153(7): 824-829, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29414965
12.
Tietz/Waardenburg type 2A syndrome associated with posterior microphthalmos in two unrelated patients with novel MITF gene mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3294-3297, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604145
13.
Clinical and Genetic Findings in Mexican Patients with Duane Anomaly and Radial Ray Malformations/Okihiro Syndrome.
Rev Invest Clin
; 68(5): 269-274, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27941963
14.
SOX2 anophthalmia syndrome and dental anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2830-3, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26250054
15.
Acro-spondylo-pubic dysostosis associated with cataracts, microcephaly, and normal intelligence.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 282-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25427842
16.
Triallelic digenic mutation in the prokineticin 2 and GNRH receptor genes in two brothers with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Endocr Res
; 40(3): 166-71, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25531638
17.
[Gene therapy for hereditary ophthalmological diseases: Advances and future perspectives]. / Terapia génica para enfermedades hereditarias oftalmológicas: avances y perspectivas.
Gac Med Mex
; 151(4): 501-11, 2015.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26290027
18.
CFH haplotypes and ARMS2, C2, C3, and CFB alleles show association with susceptibility to age-related macular degeneration in Mexicans.
Mol Vis
; 20: 105-16, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24453474
19.
[Prenatal exclusion of von Hippel-Lindau syndrome in a Mexican family carrying a novel VHL gene mutation]. / Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia Mexicana con una mutación nueva en el gen VHL.
Ginecol Obstet Mex
; 82(3): 163-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24779271
20.
Generation of the induced pluripotent stem cell line IOCVi001-A from a patient with the MFRP-related retinitis pigmentosa-nanophthalmos syndrome.
Stem Cell Res
; 75: 103309, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217995