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1.
Characterization of unusual iAMP21 B-lymphoblastic leukemia (iAMP21-ALL) from the Mayo Clinic and Children's Oncology Group.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(12): 710-719, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35771717
2.
The Iceberg under Water: Unexplored Complexity of Chromoanagenesis in Congenital Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(4): 565-577, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30951674
3.
Role of SWI/SNF in acute leukemia maintenance and enhancer-mediated Myc regulation.
Genes Dev
; 27(24): 2648-62, 2013 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24285714
4.
Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4194-4203, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169630
5.
Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 101(2): 206-217, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735859
6.
Clinical, technical, and environmental biases influencing equitable access to clinical genetics/genomics testing: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(6): 100812, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37058144
7.
Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100867, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310422
8.
Corrigendum: Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1753-1754, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31222336
9.
Quantitative analysis of chromatin interaction changes upon a 4.3 Mb deletion at mouse 4E2.
BMC Genomics
; 16: 982, 2015 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26589460
10.
Concomitant 1p/19q co-deletion and IDH1/2, ATRX, and TP53 mutations within a single clone of "dual-genotype" IDH-mutant infiltrating gliomas.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1105-1107, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170402
11.
Molecular characterization and reclassification of a 1.18 Mbp DMD duplication following positive carrier screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Clin Case Rep
; 10(7): e6008, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35846917
12.
Prenatal characterization of a novel inverted SMAD2 duplication by mate pair sequencing in a fetus with dextrocardia.
Clin Case Rep
; 9(2): 769-774, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598243
13.
Identical repeated backbone of the human genome.
BMC Genomics
; 11: 60, 2010 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20096123
14.
An intragenic duplication of TRPS1 leading to abnormal transcripts and causing trichorhinophalangeal syndrome type I.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31662300
15.
Variable expressivity of syndromic BMP4-related eye, brain, and digital anomalies: A review of the literature and description of three new cases.
Eur J Hum Genet
; 27(9): 1379-1388, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31053785
16.
Computational Prediction of Position Effects of Human Chromosome Rearrangements.
Curr Protoc Hum Genet
; 97(1): e57, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30038699
17.
Phenotypic interpretation of complex chromosomal rearrangements informed by nucleotide-level resolution and structural organization of chromatin.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 374-381, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29321672
18.
Editorial: Chromosome structural variants: Epidemiology, identification and contribution to human diseases.
Front Genet
; 13: 1022918, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36160024
19.
Estrogen-related receptor gamma implicated in a phenotype including hearing loss and mild developmental delay.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1622-1626, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27381092
20.
Transient pairing of homologous Oct4 alleles accompanies the onset of embryonic stem cell differentiation.
Cell Stem Cell
; 16(3): 275-88, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25748933
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