Detalles de la búsqueda
1.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int
; 100(3): 650-659, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940108
2.
Do non-invasive prenatal tests promote discrimination against people with Down syndrome? What should be done?
J Perinat Med
; 49(8): 965-971, 2021 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34049429
3.
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies.
Clin Genet
; 98(4): 408-412, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720325
4.
[Genetic counseling in Germany: development of demand]. / Humangenetische Beratung in Deutschland: Entwicklung der Inanspruchnahme.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 63(9): 1161-1167, 2020 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32816063
5.
Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures.
Am J Hum Genet
; 98(3): 473-489, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924529
6.
DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling.
Am J Hum Genet
; 96(1): 81-92, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557784
7.
Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
J Pediatr
; 199: 22-28.e6, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753540
8.
NLRP genes and their role in preeclampsia and multi-locus imprinting disorders.
J Perinat Med
; 46(2): 169-173, 2018 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28753543
9.
Cortico-limbic connectivity in MAOA-L carriers is vulnerable to acute tryptophan depletion.
Hum Brain Mapp
; 38(3): 1622-1635, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27935229
10.
Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver-Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management.
J Pediatr
; 187: 206-212.e1, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28529015
11.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
12.
Uniparental disomy as an unexpected cause of Meckel-Gruber syndrome: report of a case.
Pediatr Nephrol
; 32(10): 1989-1992, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28620746
13.
Challenges in establishing genotype-phenotype correlations in ARPKD: case report on a toddler with two severe PKHD1 mutations.
Pediatr Nephrol
; 32(7): 1269-1273, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28364132
14.
Prenatal ultrasound, genotype, and outcome in a large cohort of prenatally affected patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease and other hereditary cystic kidney diseases.
Arch Gynecol Obstet
; 295(4): 897-906, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283827
15.
MAOA-VNTR polymorphism modulates context-dependent dopamine release and aggressive behavior in males.
Neuroimage
; 125: 378-385, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26481676
16.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664116
17.
Autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: A recognizable phenotype of BICD2 mutations.
Muscle Nerve
; 54(3): 496-500, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26998597
18.
Effect of MAOA Genotype on Resting-State Networks in Healthy Participants.
Cereb Cortex
; 25(7): 1771-81, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24451655
19.
Influences of Pregnancy on Different Genetic Subtypes of Non-Dystrophic Myotonia and Periodic Paralysis.
Gynecol Obstet Invest
; 81(5): 472-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300293
20.
Genetic variation in the G72 gene is associated with increased frontotemporal fiber tract integrity.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 265(4): 291-301, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25031104