Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033313
2.
New RAB3GAP1 mutations in patients with Warburg Micro Syndrome from different ethnic backgrounds and a possible founder effect in the Danish.
Eur J Hum Genet
; 18(10): 1100-6, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512159
3.
Cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome 1 (CAMRQ1) caused by an unusual constellation of VLDLR mutation.
J Neurol
; 260(6): 1678-80, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23670308
4.
Filamin A mutation is one cause of FG syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1876-9, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17632775
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>