Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772327
2.
Urinary neopterin and biopterin indicate that inflammation has a role in autism spectrum disorder.
Metab Brain Dis
; 38(8): 2645-2651, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37688715
3.
Safety of COVID-19 vaccines in children with inborn errors of metabolism in terms of developing metabolic decompensation.
J Paediatr Child Health
; 59(1): 41-46, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36173142
4.
Inborn errors of metabolism and coronavirus disease 2019: Evaluation of the metabolic outcome.
Pediatr Int
; 64(1): e14938, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329521
5.
The Impact of Telemedicine for Monitoring and Treatment of Phenylketonuria Patients on Metabolic Outcome During Coronavirus Disease-19 Outbreak.
Telemed J E Health
; 28(2): 258-265, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33719565
6.
Telemedicine Applications in a Tertiary Pediatric Hospital in Turkey During COVID-19 Pandemic.
Telemed J E Health
; 27(10): 1180-1187, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33301373
7.
The Role of Supportive Treatment in the Management of Hyperammonemia in Neonates and Infants.
Blood Purif
; 48(2): 150-157, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067532
8.
Oxidative stress among L-2-hydroxyglutaric aciduria disease patients: evaluation of dynamic thiol/disulfide homeostasis.
Metab Brain Dis
; 34(1): 283-288, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30499066
9.
Evaluation of dynamic thiol/disulphide homeostasis as a novel indicator of oxidative stress in maple syrup urine disease patients under treatment.
Metab Brain Dis
; 32(1): 179-184, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535382
10.
Continuous Venovenous Hemodiafiltration in the Treatment of Maple Syrup Urine Disease.
Blood Purif
; 42(1): 27-32, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26998605
11.
Bitterness of glucose/galactose: novel mutations in the SLC5A1 gene.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(1): 57-60, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24048166
12.
A Novel Homozygous ACBD5 Variant in an Emerging Peroxisomal Disorder Presenting with Retinal Dystrophy and a Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 15(3): 232-239, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38841324
13.
Autism Spectrum Disorder in Two Unrelated Patients with Homozygous Variants in Either ALG8 or ALG11.
Mol Syndromol
; 14(5): 428-432, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37901858
14.
An Overview of Acute Hepatic Porphyrias: Clinical Implications, Diagnostic Approaches, and Management Strategies.
Turk Arch Pediatr
; 58(1): 3-9, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598205
15.
Expert-opinion-based guidance for the care of children with lysosomal storage diseases during the COVID-19 pandemic: An experience-based Turkey perspective.
Front Public Health
; 11: 1092895, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794069
16.
Maternal Inborn Errors of Metabolism Detected in Expanded Newborn Metabolic Screening.
Turk Arch Pediatr
; 58(4): 382-387, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317575
17.
A Methionine-Portioning-Based Medical Nutrition Therapy with Relaxed Fruit and Vegetable Consumption in Patients with Pyridoxine-Nonresponsive Cystathionine-ß-Synthase Deficiency.
Nutrients
; 15(14)2023 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37513523
18.
BNT162b2 COVID-19 vaccination elicited protective robust immune responses in pediatric patients with inborn errors of metabolism.
Front Immunol
; 13: 1082192, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36685561
19.
COVID-19 triggered encephalopathic crisis in a patient with glutaric aciduria type 1.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(12): 1611-1614, 2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34517439
20.
Impact of sodium phenylbutyrate treatment in acute management of maple syrup urine disease attacks: a single-center experience.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(1): 121-126, 2021 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33180043