Detalles de la búsqueda
1.
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder.
Respir Res
; 24(1): 158, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328761
2.
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity.
Hum Genet
; 141(1): 147-173, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34889978
3.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
4.
Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 284-288, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210549
5.
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death.
Sci Rep
; 14(1): 3000, 2024 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321133
6.
HLA-DPB1*13:01 associates with enhanced, and KIR2DS4*001 with diminished protection from developing severe COVID-19.
HLA
; 103(1): e15251, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850268
7.
A unified framework for estimating country-specific cumulative incidence for 18 diseases stratified by polygenic risk.
Nat Commun
; 15(1): 5007, 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866767
8.
Host genetic basis of COVID-19: from methodologies to genes.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 899-907, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35618891
9.
Gain- and Loss-of-Function CFTR Alleles Are Associated with COVID-19 Clinical Outcomes.
Cells
; 11(24)2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36552859
10.
SPTBN5, Encoding the ßV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures.
Front Mol Neurosci
; 15: 877258, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782384
11.
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19.
Viruses
; 14(6)2022 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35746657
12.
Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations.
Brain Sci
; 11(7)2021 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356170
13.
SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males.
J Hematol Oncol
; 14(1): 123, 2021 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34399825
14.
Severe COVID-19 in Hospitalized Carriers of Single CFTR Pathogenic Variants.
J Pers Med
; 11(6)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203982
15.
Correction: SELP Asp603Asn and severe thrombosis in COVID-19 males.
J Hematol Oncol
; 16(1): 11, 2023 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36793121
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