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1.
Initial clinical and molecular investigation of 20q13.33 microdeletion with 17q25.3/14q32.31q32.33 microduplication in Chinese pediatric patients.
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2429, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553934
2.
Prenatal whole exome sequencing identified two rare compound heterozygous variants in EVC2 causing Ellis-van Creveld syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 11(10): e2242, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37485807
3.
Identification of partial trisomy 13q in two unrelated patients using single-nucleotide polymorphism array and literature overview.
Mol Cytogenet
; 15(1): 31, 2022 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35902965
4.
Molecular Characterization Analysis of Thalassemia and Hemoglobinopathy in Quanzhou, Southeast China: A Large-Scale Retrospective Study.
Front Genet
; 12: 727233, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34659349
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