Detalles de la búsqueda
1.
Mouse models of neutropenia reveal progenitor-stage-specific defects.
Nature
; 582(7810): 109-114, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32494068
2.
Deleterious Variants in ABCC12 are Detected in Idiopathic Chronic Cholestasis and Cause Intrahepatic Bile Duct Loss in Model Organisms.
Gastroenterology
; 161(1): 287-300.e16, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33771553
3.
Novel phenotype-disease matching tool for rare genetic diseases.
Genet Med
; 21(2): 339-346, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895857
4.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
5.
Perforin and CD107a testing is superior to NK cell function testing for screening patients for genetic HLH.
Blood
; 129(22): 2993-2999, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28270454
6.
Alu element insertion in PKLR gene as a novel cause of pyruvate kinase deficiency in Middle Eastern patients.
Hum Mutat
; 39(3): 389-393, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288557
7.
The genetic fingerprint of susceptibility for transplant-associated thrombotic microangiopathy.
Blood
; 127(8): 989-96, 2016 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26603840
8.
A Heterozygous RAB27A Mutation Associated with Delayed Cytolytic Granule Polarization and Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Immunol
; 196(6): 2492-503, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26880764
9.
Psychometric evaluation of the Chinese version of the Child Health Utility 9D (CHU9D-CHN): a school-based study in China.
Qual Life Res
; 27(7): 1921-1931, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29730851
10.
Nicotine increases apoptosis in HUVECs cultured in high glucose/high fat via Akt ubiquitination and degradation.
Clin Exp Pharmacol Physiol
; 45(2): 198-204, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28963785
11.
A comprehensive next-generation sequencing assay for the diagnosis of epidermolysis bullosa.
Pediatr Dermatol
; 35(2): 188-197, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29334134
12.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by dominant-negative mutations in STXBP2 that inhibit SNARE-mediated membrane fusion.
Blood
; 125(10): 1566-77, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25564401
13.
HIF1A is a critical downstream mediator for hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Haematologica
; 102(11): 1956-1968, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28860338
14.
Whole-Exome Sequencing Reveals Mutations in Genes Linked to Hemophagocytic Lymphohistiocytosis and Macrophage Activation Syndrome in Fatal Cases of H1N1 Influenza.
J Infect Dis
; 213(7): 1180-8, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597256
15.
Genotype-Directed Dosing Leads to Optimized Voriconazole Levels in Pediatric Patients Receiving Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 22(3): 482-6, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26616742
16.
Genotype-phenotype correlations in hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis.
Blood Cells Mol Dis
; 61: 4-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27667160
17.
Synergistic defects of different molecules in the cytotoxic pathway lead to clinical familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Blood
; 124(8): 1331-4, 2014 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24916509
18.
Bilateral cataracts in a 6-yr-old with new onset diabetes: a novel presentation of a known INS gene mutation.
Pediatr Diabetes
; 17(7): 535-539, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-26530398
19.
Increased frequency of double and triple heterozygous gene variants in children with intrahepatic cholestasis.
Hepatol Res
; 46(4): 306-11, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26126923
20.
Experience with Alemtuzumab, Fludarabine, and Melphalan Reduced-Intensity Conditioning Hematopoietic Cell Transplantation in Patients with Nonmalignant Diseases Reveals Good Outcomes and That the Risk of Mixed Chimerism Depends on Underlying Disease, Stem Cell Source, and Alemtuzumab Regimen.
Biol Blood Marrow Transplant
; 21(8): 1460-70, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25865646