Detalles de la búsqueda
1.
A luciferase reporter mouse model to optimize in vivo gene editing validated by lipid nanoparticle delivery of adenine base editors.
Mol Ther
; 31(4): 1159-1166, 2023 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36793209
2.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
; 374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
3.
ABCA8 Regulates Cholesterol Efflux and High-Density Lipoprotein Cholesterol Levels.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 37(11): 2147-2155, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28882873
4.
Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency resulting from CA5A alterations presents with hyperammonemia in early childhood.
Am J Hum Genet
; 94(3): 453-61, 2014 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24530203
5.
Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction.
Mol Genet Metab
; 120(4): 337-341, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28216384
6.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26700687
7.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27477828
8.
Regulation of ABCA1 protein expression and function in hepatic and pancreatic islet cells by miR-145.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(12): 2724-32, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24135019
9.
Analyzing the nitrogen removal performance and cold adaptation mechanism of immobilized cold-acclimation ANAMMOX granules at low temperatures.
Water Environ Res
; 96(2): e10985, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38305068
10.
Mutant frizzled-4 disrupts retinal angiogenesis in familial exudative vitreoretinopathy.
Nat Genet
; 32(2): 326-30, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12172548
11.
Preclinical Development and Characterization of Novel Adeno-Associated Viral Vectors for the Treatment of Lipoprotein Lipase Deficiency.
Hum Gene Ther
; 34(17-18): 927-946, 2023 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-37597209
12.
Niacin increases HDL biogenesis by enhancing DR4-dependent transcription of ABCA1 and lipidation of apolipoprotein A-I in HepG2 cells.
J Lipid Res
; 53(5): 941-950, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22389325
13.
A functional ABCA1 gene variant is associated with low HDL-cholesterol levels and shows evidence of positive selection in Native Americans.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2877-85, 2010 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20418488
14.
Increasing the Targeting Scope of CRISPR Base Editing System Beyond NGG.
CRISPR J
; 5(2): 187-202, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238621
15.
Anti-DNA antibody modified coronary stent for plasmid gene delivery: results obtained from a porcine coronary stent model.
J Gene Med
; 13(1): 37-45, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21259407
16.
Effects of AHLs inhibitors and exogenous AHLs on the stability and activity of Anammox granules at low temperatures.
Water Environ Res
; 93(9): 1576-1588, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-33595115
17.
Improving the resistance of Anammox granules to extreme pH shock: The effects of denitrification sludge EPS enhanced by a fluctuating C/N ratio cultivation on granules.
Sci Total Environ
; 763: 144610, 2021 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33383514
18.
Pioglitazone increases apolipoprotein A-I production by directly enhancing PPRE-dependent transcription in HepG2 cells.
J Lipid Res
; 51(8): 2211-22, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20371549
19.
Can high-frequency ultrasound combined computed tomography accurately diagnose thyroid tumor?: A protocol of systematic review and meta-analysis.
Medicine (Baltimore)
; 99(20): e20180, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32443337
20.
CRISPR/Cas9 Editing: Sparking Discussion on Safety in Light of the Need for New Therapeutics.
Hum Gene Ther
; 31(15-16): 794-807, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32586150