Detalles de la búsqueda
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Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell
; 172(5): 952-965.e18, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474921
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Parsing the Interferon Transcriptional Network and Its Disease Associations.
Cell
; 164(3): 564-78, 2016 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26824662
3.
Human autoantibodies neutralizing type I IFNs: From 1981 to 2023.
Immunol Rev
; 322(1): 98-112, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38193358
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Genome-wide detection of human variants that disrupt intronic branchpoints.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(44): e2211194119, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306325
5.
Toll-Like Receptor 3 Mediates Aortic Stenosis Through a Conserved Mechanism of Calcification.
Circulation
; 147(20): 1518-1533, 2023 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013819
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A computational approach for detecting physiological homogeneity in the midst of genetic heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1012-1025, 2021 06 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34015270
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Neurologic complications in herpes simplex encephalitis: clinical, immunological and genetic studies.
Brain
; 146(10): 4306-4319, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37453099
8.
Negative selection on human genes underlying inborn errors depends on disease outcome and both the mode and mechanism of inheritance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(3)2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33408250
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Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876776
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Genetic and immunologic evaluation of children with inborn errors of immunity and severe or critical COVID-19.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-36113674
11.
Life-Threatening Enterovirus 71 Encephalitis in Unrelated Children with Autosomal Dominant TLR3 Deficiency.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-35040013
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X-Linked TLR7 Deficiency Underlies Critical COVID-19 Pneumonia in a Male Patient with Ataxia-Telangiectasia.
J Clin Immunol
; 42(1): 1-9, 2022 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686943
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Inherited IFNAR1 Deficiency in a Child with Both Critical COVID-19 Pneumonia and Multisystem Inflammatory Syndrome.
J Clin Immunol
; 42(3): 471-483, 2022 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091979
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Neuroinflammatory Disease following Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Infection in Children.
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| MEDLINE | ID: mdl-35577119
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Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-33662367
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Pre-Covid-19, SARS-CoV-2-Negative Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38048195
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Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/ß over-amplification and auto-inflammation.
Nature
; 517(7532): 89-93, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25307056
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Human iPSC-derived trigeminal neurons lack constitutive TLR3-dependent immunity that protects cortical neurons from HSV-1 infection.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(37): E8775-E8782, 2018 09 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30154162
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Herpes simplex virus encephalitis of childhood: inborn errors of central nervous system cell-intrinsic immunity.
Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040615
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Heterozygous TLR3 Mutation in Patients with Hantavirus Encephalitis.
J Clin Immunol
; 40(8): 1156-1162, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32936395