Detalles de la búsqueda
1.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
2.
Clinical and laboratory interpretation of mitochondrial mRNA variants.
Hum Mutat
; 41(10): 1783-1796, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652755
3.
Novel SPEG variant cause centronuclear myopathy in China.
J Clin Lab Anal
; 34(2): e23054, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625632
4.
Added value of next generation gene panel analysis for patients with elevated methylmalonic acid and no clinical diagnosis following functional studies of vitamin B12 metabolism.
Mol Genet Metab
; 117(3): 363-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26827111
5.
Next generation sequencing of patients with mut methylmalonic aciduria: Validation of somatic cell studies and identification of 16 novel mutations.
Mol Genet Metab
; 118(4): 264-71, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27233228
6.
Diagnostic approaches to apparent homozygosity.
Genet Med
; 14(10): 877-82, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22595940
7.
Corrigendum to "Next generation sequencing of patients with mut methylmalonic aciduria: Validation of somatic cell studies and identification of 16 novel mutations." [Mol. Genet. Metab. (Aug 2016); 118(4): 264-71].
Mol Genet Metab
; 120(3): 295, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28284539
8.
Targeted polymerase chain reaction-based enrichment and next generation sequencing for diagnostic testing of congenital disorders of glycosylation.
Genet Med
; 13(11): 921-32, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21811164
9.
Novel mutations in HINT1 gene cause the autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia.
Eur J Med Genet
; 62(3): 190-194, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006059
10.
Are Germline Mosaic TSC1/2 Variants Present in Controls? Implications for Diagnosis.
Pediatr Neurol
; 150: 37-39, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951160
11.
Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes.
Neurol Genet
; 5(2): e565, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192300
12.
Improved Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies by High-Fidelity PCR of ORF15 followed by Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn
; 18(6): 817-824, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27620828
13.
Dependable and efficient clinical utility of target capture-based deep sequencing in molecular diagnosis of retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(10): 6213-23, 2014 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25097241
14.
Mitochondrial myopathy due to novel missense mutation in the cytochrome c oxidase 1 gene.
J Neurol Sci
; 319(1-2): 158-63, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22632780
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