Detalles de la búsqueda
1.
Accurate Identification of Breakpoints in a Cryptic Reciprocal Translocation by Whole-Genome Sequencing.
Cytogenet Genome Res
; 162(7): 386-390, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36893740
2.
Mesenchymal stem cells from different sources show distinct therapeutic effects in hyperoxia-induced bronchopulmonary dysplasia in rats.
J Cell Mol Med
; 25(17): 8558-8566, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34322990
3.
De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(3): 448-455, 2018 09 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30122539
4.
Exome-based preconception carrier testing for consanguineous couples in China.
Prenat Diagn
; 41(11): 1425-1429, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34486758
5.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 979, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32132679
6.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(6): 1130, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32269312
7.
Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 917-926, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965079
8.
Rapid prenatal diagnosis of skeletal dysplasia using medical trio exome sequencing: Benefit for prenatal counseling and pregnancy management.
Prenat Diagn
; 40(5): 577-584, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31994750
9.
The nuclear background influences the penetrance of the near-homoplasmic m.1630 Aâ¯>â¯G MELAS variant in a symptomatic proband and asymptomatic mother.
Mol Genet Metab
; 126(4): 429-438, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30709774
10.
Mutations in both SAMD9 and SLC19A2 genes caused complex phenotypes characterized by recurrent infection, dysphagia and profound deafness - a case report for dual diagnosis.
BMC Pediatr
; 19(1): 364, 2019 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31638924
11.
Identification of a novel DNMT1 mutation in a Chinese patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IE.
BMC Neurol
; 18(1): 174, 2018 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30342480
12.
A Rare Hb H Hydrops Fetalis Syndrome Caused by the - -SEA Deletion in Combination with the Rare Hb Hirosaki Mutation in a Chinese Patient.
Hemoglobin
; 42(4): 278-280, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-30486690
13.
Genetic evidence of 'genuine' empty follicle syndrome: a novel effective mutation in the LHCGR gene and review of the literature.
Hum Reprod
; 32(4): 944-953, 2017 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28175319
14.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 138(4): 1142-1151.e2, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27484032
15.
Capture-based high-coverage NGS: a powerful tool to uncover a wide spectrum of mutation types.
Genet Med
; 18(5): 513-21, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26402642
16.
Prenatal phenotypic discordance in monozygotic twins due to a postzygotic TSC2 variant.
Prenat Diagn
; 41(2): 207-209, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33074564
17.
Improved molecular diagnosis by the detection of exonic deletions with target gene capture and deep sequencing.
Genet Med
; 17(2): 99-107, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25032985
18.
Response to Bai et al.
Genet Med
; 22(8): 1420-1421, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418988
19.
Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States.
Mol Genet Metab
; 116(3): 139-45, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26385305
20.
Mutation Update for UBE3A variants in Angelman syndrome.
Hum Mutat
; 35(12): 1407-17, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25212744