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1.
A rare mutant of OFD1 gene responsible for Joubert syndrome with significant phenotype variation.
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; 296(1): 33-40, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32944789
2.
RNA interference-mediated inhibition of wild-type Torsin A expression increases apoptosis caused by oxidative stress in cultured cells.
Neurochem Res
; 35(8): 1214-23, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20455020
3.
A novel mutation of the epsilon-sarcoglycan gene in a Chinese family with myoclonus-dystonia syndrome.
Mov Disord
; 23(10): 1472-5, 2008 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18581468
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