Detalles de la búsqueda
1.
Glycogen synthase downregulation rescues the amylopectinosis of murine RBCK1 deficiency.
Brain
; 145(7): 2361-2377, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084461
2.
An inducible glycogen synthase-1 knockout halts but does not reverse Lafora disease progression in mice.
J Biol Chem
; 296: 100150, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277363
3.
Gys1 antisense therapy rescues neuropathological bases of murine Lafora disease.
Brain
; 144(10): 2985-2993, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993268
4.
Ppp1r3d deficiency preferentially inhibits neuronal and cardiac Lafora body formation in a mouse model of the fatal epilepsy Lafora disease.
J Neurochem
; 157(6): 1897-1910, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32892347
5.
PTG protein depletion rescues malin-deficient Lafora disease in mouse.
Ann Neurol
; 75(3): 442-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24419970
6.
Deficiency of a glycogen synthase-associated protein, Epm2aip1, causes decreased glycogen synthesis and hepatic insulin resistance.
J Biol Chem
; 288(48): 34627-37, 2013 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24142699
7.
Inhibiting glycogen synthesis prevents Lafora disease in a mouse model.
Ann Neurol
; 74(2): 297-300, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913475
8.
PTG depletion removes Lafora bodies and rescues the fatal epilepsy of Lafora disease.
PLoS Genet
; 7(4): e1002037, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552327
9.
LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs.
PLoS Genet
; 7(7): e1002194, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21829378
10.
Targeted macrophage phagocytosis by Irg1/itaconate axis improves the prognosis of intracerebral hemorrhagic stroke and peritonitis.
EBioMedicine
; 101: 104993, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38324982
11.
Identification of a broad sarbecovirus neutralizing antibody targeting a conserved epitope on the receptor-binding domain.
Cell Rep
; 43(1): 113653, 2024 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175758
12.
Increased laforin and laforin binding to glycogen underlie Lafora body formation in malin-deficient Lafora disease.
J Biol Chem
; 287(30): 25650-9, 2012 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22669944
13.
Early-onset Lafora body disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2684-98, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961547
14.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
15.
Retinal Phenotyping of a Murine Model of Lafora Disease.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107612
16.
Glycogen hyperphosphorylation underlies lafora body formation.
Ann Neurol
; 68(6): 925-33, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21077101
17.
A novel deletion mutation in EPM2A underlies progressive myoclonic epilepsy (Lafora body disease) in a Pakistani family.
Neurol Asia
; 26(2): 427-433, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34733372
18.
Laforin is a glycogen phosphatase, deficiency of which leads to elevated phosphorylation of glycogen in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(49): 19262-6, 2007 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18040046
19.
Exploiting the diphtheria toxin internalization receptor enhances delivery of proteins to lysosomes for enzyme replacement therapy.
Sci Adv
; 6(50)2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33310843
20.
GYS1 or PPP1R3C deficiency rescues murine adult polyglucosan body disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(11): 2186-2198, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034425