Detalles de la búsqueda
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GGC Repeat Expansion of RILPL1 is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700120
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Expanding the phenotype and genotype spectra of PLIN4-associated myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation.
Acta Neuropathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35499779
3.
Detection of pTDP-43 via routine muscle biopsy: A promising diagnostic biomarker for amyotrophic lateral sclerosis.
Brain Pathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602336
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36691350
5.
Clinical features, imaging findings and molecular data of limb-girdle muscular dystrophies in a cohort of Chinese patients.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 356, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974208
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