Detalles de la búsqueda
1.
M1AP interacts with the mammalian ZZS complex and promotes male meiotic recombination.
EMBO Rep
; 24(2): e55778, 2023 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440627
2.
CCDC157 is essential for sperm differentiation and shows oligoasthenoteratozoospermia-related mutations in men.
J Cell Mol Med
; 28(7): e18215, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509755
3.
Homozygous mutations in C14orf39/SIX6OS1 cause non-obstructive azoospermia and premature ovarian insufficiency in humans.
Am J Hum Genet
; 108(2): 324-336, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33508233
4.
Novel frameshift mutation in STK33 is associated with asthenozoospermia and multiple morphological abnormalities of the flagella.
Hum Mol Genet
; 30(21): 1977-1984, 2021 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155512
5.
PedMiner: a tool for linkage analysis-based identification of disease-associated variants using family based whole-exome sequencing data.
Brief Bioinform
; 22(3)2021 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393981
6.
A recessive ACTL7A founder variant leads to male infertility due to acrosome detachment in Pakistani Pashtuns.
Clin Genet
; 104(5): 564-570, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37286336
7.
Biallelic HFM1 variants cause non-obstructive azoospermia with meiotic arrest in humans by impairing crossover formation to varying degrees.
Hum Reprod
; 37(7): 1664-1677, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35526155
8.
A Homozygous Loss-of-Function Mutation in MSH5 Abolishes MutSγ Axial Loading and Causes Meiotic Arrest in NOA-Affected Individuals.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35742973
9.
Novel loss-of-function variants in DNAH17 cause multiple morphological abnormalities of the sperm flagella in humans and mice.
Clin Genet
; 99(1): 176-186, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070343
10.
A recurrent ZSWIM7 mutation causes male infertility resulting from decreased meiotic recombination.
Hum Reprod
; 36(5): 1436-1445, 2021 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713115
11.
Whole-exome sequencing of consanguineous families with infertile men and women identifies homologous mutations in SPATA22 and MEIOB.
Hum Reprod
; 36(10): 2793-2804, 2021 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34392356
12.
A novel stop-gain mutation in ARMC2 is associated with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
Reprod Biomed Online
; 43(5): 913-919, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493464
13.
Homozygous mutations in C14orf39/SIX6OS1 cause non-obstructive azoospermia and premature ovarian insufficiency in humans.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1343, 2022 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35803236
14.
A novel missense mutation of CCDC34 causes male infertility with oligoasthenoteratozoospermia in a consanguineous Pakistani family.
Asian J Androl
; 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38856307
15.
A homozygous KASH5 frameshift mutation causes diminished ovarian reserve, recurrent miscarriage, and non-obstructive azoospermia in humans.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1128362, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864840
16.
A novel homozygous frameshift variant in DNAH8 causes multiple morphological abnormalities of the sperm flagella in a consanguineous Pakistani family.
Asian J Androl
; 25(3): 350-355, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308074
17.
Loss-of-function mutations in CFAP57 cause multiple morphological abnormalities of the flagella in humans and mice.
JCI Insight
; 8(3)2023 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36752199
18.
A novel recombination protein C12ORF40/REDIC1 is required for meiotic crossover formation.
Cell Discov
; 9(1): 88, 2023 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37612290
19.
Biallelic mutations in RNA-binding protein ADAD2 cause spermiogenic failure and non-obstructive azoospermia in humans.
Hum Reprod Open
; 2023(3): hoad022, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37325547
20.
Loss-of-function variants in KCTD19 cause non-obstructive azoospermia in humans.
iScience
; 26(7): 107193, 2023 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37485353