Detalles de la búsqueda
1.
Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1964-1980, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547244
2.
De novo variants in congenital diaphragmatic hernia identify MYRF as a new syndrome and reveal genetic overlaps with other developmental disorders.
PLoS Genet
; 14(12): e1007822, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30532227
3.
Likely damaging de novo variants in congenital diaphragmatic hernia patients are associated with worse clinical outcomes.
Genet Med
; 22(12): 2020-2028, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32719394
4.
Polygenic scores via penalized regression on summary statistics.
Genet Epidemiol
; 41(6): 469-480, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28480976
5.
Integrated analysis of mRNA-seq and miRNA-seq for host susceptibilities to influenza A (H7N9) infection in inbred mouse lines.
Funct Integr Genomics
; 18(4): 411-424, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29564647
6.
Cell Culture System for Analysis of Genetic Heterogeneity Within Hepatocellular Carcinomas and Response to Pharmacologic Agents.
Gastroenterology
; 152(1): 232-242.e4, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27639803
7.
Co-occurring protein phosphorylation are functionally associated.
PLoS Comput Biol
; 13(5): e1005502, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28459814
8.
Systematic characterization and prediction of post-translational modification cross-talk.
Mol Cell Proteomics
; 14(3): 761-70, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25605461
9.
Meta-analysis of genome-wide association studies in East Asian-ancestry populations identifies four new loci for body mass index.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5492-504, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24861553
10.
A dominant negative mutation at the ATP binding domain of AMHR2 is associated with a defective anti-Müllerian hormone signaling pathway.
Mol Hum Reprod
; 22(9): 669-78, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27430550
11.
Exome sequencing identifies a novel frameshift mutation of MYO6 as the cause of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss in a Chinese family.
Ann Hum Genet
; 78(6): 410-23, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25227905
12.
Resolving the genetic heterogeneity of prelingual hearing loss within one family: Performance comparison and application of two targeted next generation sequencing approaches.
J Hum Genet
; 59(11): 599-607, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231367
13.
MYH9-related disease: description of a large Chinese pedigree and a survey of reported mutations.
Acta Haematol
; 132(2): 193-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24643058
14.
Phase separation as a possible mechanism for dosage sensitivity.
Genome Biol
; 25(1): 17, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225666
15.
Prioritizing genes responsible for host resistance to influenza using network approaches.
BMC Genomics
; 14: 816, 2013 Nov 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-24261899
16.
Common variants in the ATP2B1 gene are associated with hypertension and arterial stiffness in Chinese population.
Mol Biol Rep
; 40(2): 1867-73, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23079715
17.
Identification of long non-protein coding RNAs in chicken skeletal muscle using next generation sequencing.
Genomics
; 99(5): 292-8, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22374175
18.
Polymorphisms at 16p13 are associated with systemic lupus erythematosus in the Chinese population.
J Med Genet
; 48(1): 69-72, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20805369
19.
Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes.
Nat Genet
; 54(9): 1305-1319, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35982159
20.
Identification and characterization of human snoRNA core promoters.
Genomics
; 96(1): 50-6, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20353816