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1.
TSC2 inactivation, low mutation burden and high macrophage infiltration characterise hepatic angiomyolipomas.
Histopathology
; 83(4): 569-581, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37679051
2.
Subependymal giant cell astrocytomas are characterized by mTORC1 hyperactivation, a very low somatic mutation rate, and a unique gene expression profile.
Mod Pathol
; 34(2): 264-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051600
3.
Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 21(11): 2639-2643, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160751
4.
Correction: Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex: prevalence, clinical features, and risk of disease transmission.
Genet Med
; 23(10): 2022, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353975
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